耳畸形相关综合征SmithMageni

耳畸形相关

综合征

史密斯-马吉利氏综合征是什么？

◆史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenissyndrome,SMS）是一种以特殊面容、生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、睡眠障碍和骨骼畸形为特点的先天性发育障碍性疾病。

◆该综合征在年由Smith和Magenis首次报道，故命名为Smith-Magenis综合征。

◆人群患病率约为1/15,，新生儿发病率约为1/25,。

史密斯-马吉利氏综合征的表现

◆耳与听力：复发性中耳炎（≥3次/年）、传导性耳聋（79%）、感音神经性聋（48%）、听觉过敏（74%）、外耳畸形；

◆喉：声带息肉、声带小结、声带水肿或声带部分麻痹；

◆眼：眼窝凹陷、眼距过窄、睑裂上斜、斜视、近视、虹膜异常、小角膜，视网膜脱离（＜25%）；

◆口腔：伸舌无力/不对称、唇腭裂、牙齿发育不良、牛牙症（牙髓腔垂直高度增加）；

◆其他颅面部：短头畸形、前额突出、鼻梁宽且塌、鼻短且上翘、中面部后缩伴下颌相对前凸；

◆神经系统：婴儿期肌张力减退、反射减弱、对疼痛不敏感以及上肢轻度意向性震颤；

◆骨骼系统：短指/趾、并指/趾、身材矮小、60%有轻度至中度脊柱侧弯；

◆心血管系统：50%有先天性心脏病（轻度三尖瓣或二尖瓣狭窄或反流、室间隔缺损、冠上主动脉或肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损和法洛四联症）；

◆消化系统：喂养困难、胃食管反流、便秘；

◆泌尿生殖系统：单侧肾发育不全和异位肾、输尿管膀胱连接处梗阻、隐睾或子宫发育不全、夜间遗尿症。

◆免疫系统：血清免疫球蛋白水平低、反复感染（＞50%）；

◆其他：自发性气胸、腹部肥胖、甲状腺功能减退、发育迟缓、认知障碍、语言障碍、睡眠障碍、自残行为。

史密斯-马吉利氏综合征会遗传吗？

◆SMS病例通常为散发，即没有家族史；少数病例由父母遗传而来。

◆约90%SMS患者携带17号染色体p11.2区段的杂合缺失，典型缺失片段约为3.7Mb，包含RAI1等65个基因，已知导致SMS主要症状的基因为RAI1；约10%SMS患者携带RAI1基因突变。

◆遗传方式为常染色体显性遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，后代患此病的概率为50%。

怎么诊断史密斯-马吉利氏综合征？

◆通过病史和典型临床特征可初步诊断SMS，包括：复发性中耳炎及听力异常；眼窝凹陷且睑裂上斜；婴儿期肌张力减退、反射减弱、对疼痛不敏感以及上肢轻度意向性震颤；发育迟缓；认知障碍；语言障碍；睡眠障碍；自残行为。

◆通过已知致病基因的检测可确诊。

◆SMS应与以下综合征相鉴别：

如何治疗史密斯-马吉利氏综合征？

需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：

◆耳鼻喉科/整形科：药物治疗或鼓膜切开置管术，人工耳蜗、骨导助听器植入，声带息肉、声带小结切除术；

◆眼科：手术或配镜矫正斜视和近视，手术治疗虹膜异常和视网膜脱离；

◆口腔颌面外科：唇腭裂修补术，正颌手术；

◆心内科/心外科：先天性心脏病可能需要内科介入或外科手术治疗；

◆儿科：喂养困难者需要特殊喂养或管饲、治疗胃食管反流；

◆内分泌科：身材矮小需要生长激素治疗，评估甲状腺功能并纠正甲状腺功能减退；

◆肾内科/泌尿外科：手术治疗泌尿系统及生殖器畸形并定期评估肾功能；

◆免疫科：具有免疫缺陷及反复感染者需要静脉注射免疫球蛋白；

◆神经内科/精神科：有癫痫发作者需要抗癫痫治疗，服用治疗精神障碍、睡眠障碍药物；

◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况、助听器验配（6月龄起）；

◆骨科：手术治疗并指/趾、短指/趾及脊柱侧弯；

◆儿童保健科：评估智力发育及生长发育水平。

史密斯-马吉利氏综合征可以避免吗？

◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕

●首先确定致病基因；

●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；

●将没有致病基因的受精卵植入子宫。

◆如果有过SMS生育史或者SMS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：

●同样需要确定致病基因；

●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿发育不良和部分大的结构畸形（如颅面部畸形），但非确诊手段；

●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做SMS致病基因检测。

END

我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及耳鼻喉遗传咨询综合门诊，门诊时间：每周三下午，门诊地点：上海市汾阳路复旦医院（汾阳院区）门诊楼3楼，将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。

供稿丨供图：王鑫马竞

审稿：马竞

编辑：周晶

本文卡通配图来源于网络