儿童重症联合免疫缺陷病的福音造血干细胞移
小韩（化名）今年13岁，但身高只有cm（正常为cm左右），体重23kg；他从出生开始就频繁的生病，肺炎、中耳炎、化脓性扁桃体炎、结膜炎等各种感染轮流发作，小小的生医院的病床上度过。反复感染导致小韩生长发育严重滞后，同时也影响了全家人的生活质量。这个历经磨难的孩子，看着同龄的小伙伴背着书包去上学，在蓝天下肆意奔跑挥洒着汗水，小韩做梦都想像他们一样。直到4岁，小韩才被确诊得了罕见的严重先天性联合免疫缺陷病，叫做PI3K-过度活化综合症（APDS），该病全世界报道的也不多。
PI3K-过度活化综合症（APDS）是一种罕见的常显遗传原发性联合免疫缺陷病，由于pδ活性升高，患儿表现为反复感染、支气管扩张、非肿瘤性淋巴组织增生、自身免疫性疾病、发育延迟、恶性肿瘤等。主要治疗是免疫球蛋白替代（治标）、免疫抑制剂、mTOR抑制剂及造血干细胞移植（治本）。其中造血干细胞移植（治本）是唯一可治愈的手段。
小韩在确诊后的八年中，每个月都靠输注丙种球蛋白维持治疗。2个月前，父母带着小韩医院血液科，咨询造血干细胞移植事宜。医院血液科阳睿主任带领的移植团队对患儿进行了移植前综合评估，邀请北京罗荣牡教授做技术指导，双方经过详细的讨论后为小韩制定了移植方案。幸运的是，小韩的妹妹与他配型成功，造血干细胞移植似乎离成功近了一大步。年8月28日，小韩入仓开始预处理进入移植程序，但是过程并不顺利。在移植过程中，由于免疫力低下，他发生了角膜溃疡（险些角膜穿孔失明）、口腔粘膜炎、肠道真菌感染及下肢皮肤溃疡等全身多处感染；也经历了强化疗药物导致的剧烈消化道反应以及肝功能损害，电解质紊乱等诸多并发症；但是小韩表现出超乎年龄的坚强和勇敢，积极配合医生护士的治疗。经过儿童血液科移植团队不断调整治疗方案和孩子父母的精心照料，小韩一次次转危为安，病情终于稳定下来。9月7日，小韩输入来自妹妹全相合的外周血造血干细胞。9月28日，小韩检查外周血提示中性粒细胞已经植活，成功出仓，宣告本例PI3K-过度活化综合症造血干细胞移植术获得成功。目前监测其细胞免疫和体液免疫指标均正常，后期还将持续监测小韩的免疫功能。
郴州市医院血液科从年开始，开展造血干细胞移植技术，五年来应用移植技术治愈了很多患再生障碍性贫血、重型地中海贫血、难治复发性白血病等疾病的患儿；其中包括难度较大的单倍体移植，均取得了良好的疗效。此次PI3K-过度活化综合症（APDS）是湘南地区第一例原发性免疫缺陷病移植病例。可以预见在不久的将来，小韩就能像其他正常的孩子一样在蓝天下肆意奔跑，健康快乐地成长。
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编辑：李静审核：谢月娥
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