遗传性耳聋的常见疑惑,聋哑专家为你解答
遗传性耳聋常见疑问解答
1.耳聋到底是不是一种遗传病？能不能预防？
耳聋的病因十分复杂，在所有致聋原因中，基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因，比例近60%。此外儿童迟发性耳聋、药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。导致耳聋的基因有多个，其遗传方式也是多样的。
遗传因素所致的耳聋，在明确耳聋致病基因和突变的基础上，是可以通过检测父母双方的致聋基因及其突变，评估后代出现聋儿的风险，以进行婚育指导、药物干预或产前诊断等加以规避。
2.上百种耳聋基因如何筛选？
实际上，我国大部分遗传性耳聋都是由GJB2、SLC26A4线粒体基因mtDNA这三个耳聋基因造成的。父母和婴幼儿如果能及时做好婚检、产检和筛查，就能很大程度上提前干预，避免孩子因听力障碍而无法学会说话，也能避免因药物、或撞击和一些疾病的原因而让孩子失聪。而罕见耳聋基因靶向捕获及二代测序，可以快速同步地进行大量基因的全序列检测，基本涵盖所有的耳聋基因。
3.为什么父母双方都听力正常，而且没有耳聋的家族史，却生出了聋儿？
在中国人群中的遗传性耳聋绝大部分是常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特征是：父母只是携带者不表现出疾病状态，各自携带同一个基因上的一个致病突变，如果同时传给孩子，则孩子就成为患病者。
4.聋儿父母考虑再要一个小孩，能否预防耳聋的再发生？
在检查明确已育聋儿的致聋基因及突变的基础上，可以评估该夫妇再生育时出现聋儿的风险。该夫妇可通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺等方法在孕早期获知胎儿的基因突变携带情况，或者通过胚胎植入前的遗传学诊断获知早期胚胎的基因突变携带情况，以适当规避该风险。
5.父母都是耳聋，所生的小孩一定是聋儿吗？
由于交流方式的特殊性，聋人间的婚配较为常见。不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人配婚，那么他们的后代将无一幸免的获得两条致病的等位基因，发生耳聋的几率接近%。如果两个聋人所携带的致聋基因不相同，则根据不同的基因类型可以推算出其后代患病的几率，并通过产前诊断可以避免聋儿的出生。
6.孩子刚出生的时候听力正常，但打了针后变聋了？
小孩可能携带12SrRNA基因，该突变为母系遗传，其对氨基糖苷类抗生素高度敏感，出生时听力没问题的，但如果使用氨基酸糖苷类抗生素就会造成耳聋。而携带常见致聋基因中的SLC26A4出生时听力也是正常，一旦发生剧烈运动、头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发耳聋。
7.遗传性耳聋的患者听力是否能恢复听力？
耳聋对于孩子的成长与学习是非常重要的，所以要及时干预治疗。当下的医疗技术是可以通过治疗获得听力的，医院找到专家，尽早恢复听力。
有不少的遗传性耳聋的耳神经未发育好，而非坏死，是有机会让孩子恢复听力的，很多的遗传病也有办法治疗，遗传性耳聋也不例外，只要耳神经未完全坏死都是有希望治疗获取听力的。
医院由北京聋哑专家张良德教授。张良德教授擅长神经性耳聋、小儿耳聋、耳聋耳鸣，小儿听力障碍，儿童听力学诊断、治疗、康复，急性慢性化脓性中耳炎、分泌中耳炎、梅尼埃病、大前庭导水管综合的治疗与康复，聋哑治疗已达到全国领先水平。
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